地中海贫血的遗传规律

1、若夫妻双方均不带地贫基因，则下一代不会出现地贫情况。

2、若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常。

3、若夫妇双方为同型地贫基因携带者，其下一代则有1/2概率为地贫携带（同父母其中一方地贫基因），1/4完全正常，1/4携带父母双方的地贫基因，即一般所说的重型或中间型地贫患儿。

4、若夫妇双方为异型地贫基因携带者，其下一代则有1/2为轻型地贫（同父母其中一方地贫基因），1/4正常，1/4携带父母双方的地贫基因，但因父母非同型地贫，我们称之为αβ复合型地贫携带者，临床表现同轻型地贫。

地中海贫血的临床诊断的方法

1、骨髓象。对于诊断地中海贫血这一问题时，也要注意增生活跃或明显活跃，红系细胞增生，以中幼、晚幼红细胞增生为主，成熟红细胞有靶形，异形变。骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。骨髓活检显示红系增生显著，幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛，聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞，外周为中幼红细胞、晚幼红细胞。骨髓间质无异常。

2、血象。贫血为小细胞低色素性，Hb常<60g/L，MCV、MCH、MCHC均减低，出现很多各阶段有核红细胞，成熟红细胞形态不一、大小不均，靶形红细胞>0.10，嗜多色性细胞及嗜碱性点彩红细胞易见，可见豪周小体，较多红细胞出现HbH沉淀包涵体。网织红细胞增高或正常。

3、其他检查。血红蛋白电泳HbA2>0.035，HbF>0.02或出现HbH区带。红细胞渗透脆性减低。基因分析出现α/β肽链合成比例，重症β/α<0.2，中间型0.2～0.5，轻型>0.5(全血)。