少数民族遗传背景与常见疾病基因改变

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民族地区多发病基因改变及遗传背景研究

   立项依据:我国有56个民族,是世界上人类遗传资源最丰富的国家之一,而少数民族基因是中华民族基因库乃至世界人类基因库的重要资源。但是,随着社会城市化的发展,农村居民向城市转移,加上经济、交通、信息的快速发展和生活方式的改变,这些资源正面临着流失、混杂和消失的危险。贵州有17个世居少数民族,少数民族人口为1290万,占全省总人口的36.8%,为全国第三位。对贵州省少数民族遗传资源进行抢救性的样本收集、保藏、开发和保护,开展相关高发疾病的早期诊断和干预研究等刻不容缓,对保护和利用贵州世居少数民族遗传和疾病基因资源有长远战略意义和社会重要性。

   

在少数民族地区多发病基因改变及遗传背景研究中,实验室已建立了贵州17个世居少数民族隔离人群和汉族隔离人群(近10000份)基因库;同时采用多种技术,对贵州世居苗族、布依族、侗族、水族、瑶族等人群常见疾病的多个相关基因的多个多态位点进行研究,获取疾病基因关联数据,对贵州世居苗族、布依族和侗族Y染色体8SNP多态性研究和苗族、布依族、侗族、仡佬族、仫佬族、毛南族、畲族、壮族、羌族、满族、回族、蒙古族等12少数民族3Y-CNVs及线粒体DNA12个多态位点的遗传多样性进行研究,获取了相关民族父系、母系的分子遗传数据,探讨了民族间亲缘关系;目前已正式系统地启动贵州17个世居少数民族和汉族人群父系遗传背景的相关研究。具体表现为:

1. 初步建立了贵州世居少数民族遗传资源基因库

随着经济的发展、交通条件的改善、生活方式的变迁、婚姻观念的更新,贵州少数民族和隔离群资源正面临迅速消失的危险,对少数民族遗传资源进行保护已成为当务之急。为了保护这些特有的遗传资源,并为今后探索民族遗传结构特点研究提供有力的科学保障,本研究团队多年来进行了对贵州少数民族遗传资源的保护和研究,陆续对贵州省17个世居少数民族隔离人群和汉族人群进行了调查研究,足迹先后遍布贵州省黔东南州、黔南州、毕节地区、铜仁地区的10县、28乡镇、37村,先后调查了17个世居少数民族30个隔离人群以及汉族3个人群,为12000余名群众进行了健康体检,在知情同意基础上完成了对这12000名群众的基因样本的采集和提取、个体信息的收集整理等,率先建立贵州世居少数民族遗传资源基因库,开创了贵州省遗传资源的保护和利用的先河。

2. 世居少数民族父系母系遗传背景研究

本研究团队先后进行了贵州部分少数民族人群Y染色体及线粒体DNAmt DNA)上部分多态位点的研究。通过对贵州三都水族人群11Y-SNP7Y-STR的分布频率的分析,提示该人群父系遗传结构与我国黎族、布依族、壮族等较为接近;对贵州从江侗族人群10Y-SNP的多态分析发现,该人群父系遗传结构相对简单,且与其他壮侗语族人群相聚;对贵州荔波瑶族3个支系12Y-SNP的多态分析发现,其父系遗传结构单一并呈现出典型的苗瑶族群特征;对贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族等5个人群的10Y-SNP的初步研究结果显示了这5个民族间有着较密切的联系;对贵州瑶族人群mt DNA10个多态性位点进行分析研究,结果显示瑶族母系遗传结构相对复杂,与汉族间有融合发生;对贵州苗族、布依族、侗族人群的mt DNA11 SNPRegion V9 bp缺失多态的检测发现3个民族人群母系遗传结构相对复杂,既有南方谱系的普遍特征,又有本地区本民族的独有特征,遗传学分类与地理和语言学分类一致;对贵州仡佬族、回族、满族、毛南族、蒙古族、仫佬族、羌族、畲族、壮族等9个民族人群的mt DNA 11SNPRegion V 9 bp 缺失多态位点的分析结果显示同属壮侗语系的毛南族、仫佬族、壮族人群母系遗传结构具有明显的南方民族特征,仡佬族人群母系遗传结构还携带有部分北方民族特征,畲族受南方汉族的影响较大,回族、满族、蒙古族、羌族人群受居住地其他民族影响,母系遗传结构兼有南北方群体特征。通过以上研究,获取的遗传数据对于构建现代人类基因库以及精确追溯中国人群的历史迁移足迹具有重要意义。

3. 贵州发病率最高的两种单基因遗传性疾病的调查研究

β-地中海贫血是一组以珠蛋白肽链合成减少或合成完全抑制的血红蛋白病,也是世界上最常见和发生率最高的一种遗传性、溶血性疾病,是危害最为严重的遗传病之一。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷征是由G6PD基因突变、酶活性降低所引起的遗传性溶血性疾病,临床上表现为慢性非球形细胞溶血性贫血、蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸及某些感染性溶血。我国西南和华南地区高发,贵州也属高发区。本研究团队先后对苗、水、瑶、侗和土家5个民族5个隔离人群3548例样本进行上述两种常见遗传病大规模筛查及相关基因突变类型的分析。项目组首次系统地对贵州世居的5个民族隔离人群进行了大规模的β-地中海贫血和G6PD缺陷症的筛查及相关基因突变型的分析,获取并积累了上述少数民族人群两种常见遗传性疾病的发生率、基因频率、基因类型及民族分布特点等宝贵资料,相关结果如实反馈了当地卫生部门,对指导当地的临床用药、优生优育(尤其是降低重症患儿的出生率、遗传病的防治)、提高少数民族人口素质等均有重要价值,为探讨遗传与疾病关系的研究积累了数据和资料。

本研究方向学术带头人为廖德仲教授。学术骨干包括何燕教授、单可人教授、杨明教授、雷霆雯教授。本研究承担国家科技支撑计划、国家自然科学基金、贵州省级等各级科研项目近20项,科研总经费400余万元;获国家发明专利授权1项,贵州省科技进步三等奖1项、贵阳市科技进步二等奖2项、贵州省医学会科技一等奖1项;发表学术论文130余篇(SCI收录9篇),中文核心期刊60余篇;培养硕士研究生24人(毕业21人),1人获贵州省优秀硕士毕业论文奖、多人次获贵州医科大学优秀硕士论文一、二、三等奖。

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